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染色體平衡性轉位即是指人類的23對染色體當中，有兩條來自不同對的染色體片段發生交換，而且在顯微鏡鏡檢下，並沒有發現染色體總量的增加或減少。在高齡產婦的羊水或者習慣性流產的夫婦血液中，發生染色體平衡性轉位並不算少見。

當發現胎兒具有染色體平衡性轉位時，建議其父母親也接受染色體檢查，若是父母其中之一也具有相同的染色體平衡性轉位，則表示該染色體轉位是遺傳自父母親，一般而言，臨床上不一定會有表現型。 若父母雙方都不是平衡性轉位的帶因者，則傾向此轉位是源自於胎兒的自發性突變，此時，發生轉位的染色體片段有可能會造成基因的破壞或者基因功能的改變。根據統計，自發性染色體平衡性轉位(balance de novo translocation) 約有6~9%的機會發生胎兒先天性異常，大概是一般人的2~3倍。  

在一般正常族群中約每625個人會有1個人是平衡性轉位的帶因者(reciprocal translocation carrier)，當轉位沒有造成染色體片段的遺失或增加時，這個帶因者並不會有任何臨床上的異常，但是帶因者的生殖細胞在進行減數分裂時出現不平衡配子的機率會大大增加，使得其子代染色體數目不平衡的機會也增加。在習慣性流產的夫妻之中，夫妻一方帶有平衡性轉位的比例大約是百分之七，因此，臨床上針對不孕或者習慣性流產的夫妻，醫師會建議抽血檢查夫妻雙方染色體，以排除染色體平衡性轉位的可能。

資料來源：台大醫院基因醫學部分子遺傳實驗室