.. ღ♡♥ Nikki's Life。1+1=4 ♥♡ღ ..

※ Progesterone (RIA) 黃體素參考值 ※

 Male：0.10 - 1.20 ng/ml
 Female：(1) Follicular Phase 濾泡期：0.15 - 1.40 ng/ml
                      (2) Luteal Phase 黃體期：1.60 - 21 ng/ml
                      (3) Trimester 懷孕期：

試管嬰兒（IVF）療程中最為重視的無非是誘導排卵的反應、胚胎品質及懷孕結果，醫師與胚胎學家們（Embryologists）也不斷尋找更有效率的指標，期望在誘導排卵前更了解每一位婦女的個體差異，以期用更恰當的治療方式創造更高的懷孕率，目前預測卵巢庫存量（Ovarian reserve）的主流指標是：年齡、AFC （經期 1 至 3 天小濾泡顆數） 及經期 1 至 3 天血中 FSH 濃度，近來更有科學家指出：AMH 經研究顯示在預測卵巢庫存量及懷孕率方面，有顯著的意義，使得 AMH 逐漸成為一項重要的預測指標，在未來也許可藉由 AMH 預測婦女的懷孕率，成為生殖醫學的明日之星。
 
而 Anti-Mullerian hormone （抗穆氏管荷爾蒙） 簡稱 AMH，是一種醣類蛋白，近期科學家研究成年女性體內 AMH 濃度，不論在月經週期的第幾天檢驗都相似，並不因其他女性荷爾蒙消長而影響。下圖為人類卵子在濾泡期的成長，由左而右是成熟的過程。

原始濾泡期（primodian follicle）→ 初級濾泡期（primary follicle）→ 次級濾泡期（secondary follicle）→ 前有腔濾泡（preantral follicle）→ 有腔濾泡早期（early antral follicle）→ 有腔濾泡後期（late antral follicle）→ 成熟濾泡

文獻中顯示： AMH 會抑制 Primordial follicle 的徵召(Durlinger et al., 1999)，也會降低large and small antral follicle 對FSH的敏感度 (Durlinger et al., 2000) ，因此AMH對於卵巢庫存是否有指標性的意義，是否與懷孕率、療程取消率及卵巢過度刺激症候群 （OHSS） 發生率有相互關聯，都受到了注目。

也許是早已在心裡打定主意不想再到臺安看診

所以　拖了兩週才終於掛號回診看報告

今天是22號　一如往常約10:30am到達

沒想到　已經看到42號　過號的我們只好乖乖等候

還好半個多小時後　護士小姐就開門叫我們Stand-By

今天的保母課程因老師時間喬不攏所以臨時取消

讓我可以偷閒回醫院抽血以及參加團體衛教

本來Dr. Wei是要求我在ＭＣ來後的第２１天再去抽血

以便觀察黃體素的值量是否足夠　But 今天只是第２０天

我想　雖然提早了一天但應該不至於影響太大吧~!!

一大早乖乖回診準備看6/21的抽血報告

報到後　護士小姐拿了張檢查單叫我先去照陰超

本以為今天只需要看報告所以一時之間還沒有照陰超的心理準備

後來想想　反正也將近一年沒照過超音波　既然Dr. Wei說要檢查就檢查吧~

遵照Dr. Wei指示　在小紅來訪的第1天禁食回5F生殖醫學中心報到

先量了腰圍&臀圍後才下樓到2F檢驗室抽號碼牌準備抽血檢查【飯前血糖】

沒想到　08:00am 的檢驗室已經很熱鬧　不少老人家都在排隊了

等了半個多小時才輪到我　本以為老檢驗師扎針技術應該不錯

沒想到居然有被"捅"的感覺　痛～痛～痛～　

雖然中西醫論調不同　但週五下午到中醫回診

還是拿了台大染色體&免疫的檢查報告給中醫瞧瞧

中醫對染色體平衡性轉位導致的不孕他無法給予太多想法

所以建議我們再去諮詢中山or臺安的婦產科醫師的意見

自邁入21世紀以來，隨著基因體計畫逐步進行，人類基因圖譜愈趨完整，在醫療方面，亦有愈來愈多疾病被證實與基因突變有關。以臨床上被證實的單一基因疾病而言，目前已之約有6600多種之多，約佔世界2%之人口，也就是說，每一百人之中，約有兩個人帶有某種已知的單一基因疾病，而這些疾病，又會隨著地域之分布有所不同，以台灣而言，海洋性貧血是最常見之單一基因疾病，另外如結節性硬化症(Tuberous sclerosis)，血友病(hemophilia)，各種不同種類之肌肉萎縮症，及自體顯性多囊性腎臟病 (Polycystic kidney disease)等等，亦在台灣有不同之發生率。對於臨床上而言，相伴單一基因疾病發生之遺傳諮詢與基因診斷，及其衍生之相關課題及臨床需求，亦日趨頻繁。 

以海洋性貧血為例，這是種在台灣具有高帶因率之隱性遺傳疾病，帶因夫婦的子女，不論男女皆有1/4機會發病，一般目前於台灣 ，在具有完善之產前帶因篩檢計畫之下，目前已可以配合產前基因檢測，諸如絨毛膜採樣及羊水穿刺等技術，大大地降低了重症患者之發生率，但不論如何，這樣的篩檢計畫，雖然具有極高之效率，準確度，與準確度，但由於篩檢效率並無法達到百分之百，再加上即便是已篩檢出重症，但孕婦仍需要接受終止妊裖與否之天人交戰與難以割捨之痛楚。故對於如海洋性貧血這類具有高度再發性及臨床上屬於重症之單一基因疾病，醫界一直在不間斷地努力尋找更準確，更敏感，及更具有效率之檢驗方式，最重要的是，最好能夠更早期的來篩選出不帶有重大缺陷基因之寶寶，以解決及克服必須面對終止妊裖之難題及倫理爭議。

 為了這個目的，目前醫界已發展出一套胚胎著床前基因篩檢技術，將基因診斷之技術及戰場一下子拉到胚胎階段，以試圖緩解前述之困境。此項技術之概念及做法，於在未進入母體著床前之胚胎時期，就可將需要及不需要之胚胎分辨出來之後，再將需要之胚胎植入母體。  

目前胚胎著床前基因篩選技術，大致可分為兩類，分別是螢光原位雜交法（FISH）與分子診斷法（以PCR技術為基礎）。螢光原位雜交法主要可用以篩檢染色體異常，為較早發展出之技術，而分子診斷法則於這幾年技術日趨成熟，主要運用於單一基因疾病之基因診斷，可用於篩檢出帶有基因缺陷的胚胎，而這兩種方法，都能將現行產前遺傳診斷的工作，從產前提早到孕前。 

欲進行胚胎著床前基因篩選技術之夫婦，不論有無不孕，一定必須結合人工生殖技術，也就是一般俗稱之試管嬰兒術， 經誘導排卵及取卵手術之後，接下來進行體外授精，於試管及培養皿中將胚胎培育成八細胞期之後，再進行胚胎切片，取出單一顆細胞，以進行單一細胞基因診斷，經過比對之後，再選擇出適合之相對應胚胎植入母體子宮之內。 

染色體平衡性轉位即是指人類的23對染色體當中，有兩條來自不同對的染色體片段發生交換，而且在顯微鏡鏡檢下，並沒有發現染色體總量的增加或減少。在高齡產婦的羊水或者習慣性流產的夫婦血液中，發生染色體平衡性轉位並不算少見。

當發現胎兒具有染色體平衡性轉位時，建議其父母親也接受染色體檢查，若是父母其中之一也具有相同的染色體平衡性轉位，則表示該染色體轉位是遺傳自父母親，一般而言，臨床上不一定會有表現型。 若父母雙方都不是平衡性轉位的帶因者，則傾向此轉位是源自於胎兒的自發性突變，此時，發生轉位的染色體片段有可能會造成基因的破壞或者基因功能的改變。根據統計，自發性染色體平衡性轉位(balance de novo translocation) 約有6~9%的機會發生胎兒先天性異常，大概是一般人的2~3倍。  

在一般正常族群中約每625個人會有1個人是平衡性轉位的帶因者(reciprocal translocation carrier)，當轉位沒有造成染色體片段的遺失或增加時，這個帶因者並不會有任何臨床上的異常，但是帶因者的生殖細胞在進行減數分裂時出現不平衡配子的機率會大大增加，使得其子代染色體數目不平衡的機會也增加。在習慣性流產的夫妻之中，夫妻一方帶有平衡性轉位的比例大約是百分之七，因此，臨床上針對不孕或者習慣性流產的夫妻，醫師會建議抽血檢查夫妻雙方染色體，以排除染色體平衡性轉位的可能。

資料來源：台大醫院基因醫學部分子遺傳實驗室

今天14:00pm　依照原訂時間到台大回診

一進診間　Dr.Su 面色凝重的告訴我

「果然，是染色體平衡性轉位」

當下　除了晴天霹靂　

我找不出別的形容詞可以形容我所受的到震撼

上週　心急的婆婆又追問到底中醫要看到何時　為何不試試她朋友給的一帖藥

搞得最近因斷食排毒受寒生病的我　緊繃的情緒在離開婆家後忍不住崩潰大哭

雖然一再告誡自已懷孕這事急不得　應該把週遭人的話當耳邊風　左耳進右耳出才是

但偏偏我就不是樂天派的人　說不影響心情其實真的是騙人的　

小紅昨晚很不爭氣的又來報到了

除了沮喪　還是沮喪　

一而再再而三的勸告自己

別心急　一切的等待只因緣分未到

事實上　沉重的巨石卻無時無刻壓在我心頭

Date: 2011/09/23

中午　開著大綠到行天宮接了虔誠的李媽

兩人先到汐止Costco血拼後再到南京東路看中醫

其實從開始想生貝比就有一堆姐妹勸我要先調養

但急性子的我等不及直接往西醫衝　唉　不聽前輩言吃虧在眼前